Padres aquejados por enfermedades raras: Solos ante el enemigo desconocido

Cuando Lola nació hace cinco años en la localidad alicantina de Alcoy parecía un bebé sano con las mismas características que cualquier otro recién nacido. El embarazo fue con total normalidad. A Lola Domenech, madre de la niña, le realizaron todas las pruebas comunes que se efectúan durante la gestación para saber si el feto crece y se desarrolla como debería. El embarazo iba bien y el bebé parecía completamente sano.

Al poco tiempo de haber nacido Lola, sus padres empezaron a preocuparse porque algo no marchaba como debería. «Todo fue normal hasta que cuando la niña cumplió tres meses me di cuenta de que no me miraba; no interactuaba conmigo», afirma la madre de la menor.

Después de muchas investigaciones y de que incluso un médico llegase a tachar las preocupaciones de los padres de la pequeña como «una tontería», Lola fue diagnosticada con una de las cerca de 7.000 enfermedades raras que se conocen en el mundo: el síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, también conocido como síndrome Idic 15. En España hay diagnosticadas alrededor de 70 personas con esta patología de carácter genético aunque «no existe un registro único, lo que complica mucho la determinación concreta del número de casos», asegura el doctor Miguel Ángel Orquín. Uno de cada 30.000 nacidos vivos presentan la duplicación del cromosoma 15, pero podrían ser más las personas aquejadas.

La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 y la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q, únicas agrupaciones que informan y colaboran con las familias de los afectados, coinciden en que en muchas ocasiones los pacientes no son diagnosticados correctamente, sino que se les identifica un retraso generalizado del desarrollo, síndrome de West (un tipo de epilepsia) o autismo. Además, José Carlos Sicilia, vicepresidente de la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q, explica que en algunos casos cuando al niño se le diagnostica autismo, las familias «no investigan más» pese a que el menor podría presentar el síndrome Idic 15. «Antes de que a Lola le diagnosticasen la enfermedad yo no conocía de su existencia», asegura la madre de la menor que padece la enfermedad.

Epilepsia, autismo y los problemas en el desarrollo junto con los trastornos en el desarrollo físico, las dificultades en el aprendizaje y la ausencia o retraso de la capacidad comunicativa a través del lenguaje son las particularidades que definen y permiten identificar la patología. «El problema principal de la enfermedad es que resta mucha autonomía a los que la padecen, sobre todo a la hora de comunicarse», explica el doctor Orquín.

Lola cumplió 5 años hace unos pocos meses pero no empezó a caminar hasta hace un par de años. Todavía no habla. Elena Mansilla, responsable de la Sección de Citogenética en el Hospital Universitario La Paz, asegura que no existe ningún tipo de tratamiento específico para curar la enfermedad. «Se recomienda la fisioterapia desde una edad temprana, así como la terapia ocupacional y la logopedia», explica la facultativa. Asimismo, Mansilla explica que los individuos necesitarán «atención a tiempo completo a lo largo de su vida».

Lola realiza una serie de tratamientos de estimulación con fisioterapeutas para mejorar sus características físicas y terapias ocupacionales para incrementar su capacidad comunicativa. La esperanza de vida de estos niños es igual a la del resto de población. «Convivir con pequeños con esta enfermedad es un aprendizaje vital, una ventana hacia lo realmente importante. Las familias no convivimos con Idic 15, convivimos con personas», reflexiona la madre de la menor alicantina.

MARIA BARBERValencia

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